Las enfermedades poco frecuentes son un grupo de más de 10.000 afecciones que tienen algo en común: afectan, como mucho, a una persona por cada 2.000 (aunque en algunos casos la prevalencia es de uno en un millón), tal como te conté en esta nota.
El hecho de que no sean tan habituales hace que quienes las padecen afronten múltiples barreras, como tener que visitar a múltiples especialistas hasta obtener un diagnóstico (algunas personas demoran hasta una década en obtenerlo), tener dificultades para tratarse con especialistas, no poder disponer de medicación cubierta por obras sociales o preparadas o la estigmatización propia del desconocimiento de la sociedad.
Ante este panorama, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) presentó una serie de propuestas para mejorar el acceso a la salud de las cerca de 3,6 millones de personas en el país con este grupo de afecciones. Según definieron en un comunicado, se trata de una “hoja de ruta a nivel federal para evaluar las iniciativas y recursos existentes, mejorar los registros, articular la información disponible, identificar los centros especializados en cada patología, diseñar protocolos de sospecha y derivación, y establecer mecanismos sólidos para garantizar el acceso a la salud, sin socavar la sostenibilidad de los sistemas sanitarios y sociales”.
Roberta Anido de Pena, Presidente de FADEPOF, sostuvo: “Reuniendo la información y mejorando su acceso, se acortarían los tiempos al diagnóstico y cada paciente sería inmediatamente derivado al centro de referencia formado y con experiencia en el manejo de su enfermedad, en lugar de perder tiempo, recursos, energía y salud yendo de médico en médico sin encontrar las respuestas que necesita. Por eso estamos proponiendo una hoja de ruta clara y concreta para el abordaje de las EPOF”.
Por su parte, Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF, señaló: “Junto a las más de 100 organizaciones y grupos miembro reunimos información muy valiosa sobre los escasos (pero excelentes) equipos de profesionales de la salud especializados en ciertas enfermedades poco frecuentes. Necesitamos que los organismos provinciales y todos los efectores de salud puedan rápidamente hacerse de esa información, para optimizar los recursos existentes y, sobre todo, evitar muertes prevenibles. No podemos olvidar que muchas de estas enfermedades tienen riesgo de vida si no son atendidas a tiempo”.
Asimismo, Roberta Anido de Pena agregó: “En este Día Mundial, queremos visibilizar que la discusión ya no es si se necesitan nuevas políticas, sino cómo y cuándo se implementará una estrategia verdaderamente articulada que garantice la igualdad de oportunidades para todas las personas con enfermedades poco frecuentes en el país. La comunidad de pacientes como primeros interesados, a través de FADEPOF es parte de la solución”.
Vale señalar que en la Argentina hay una ley (la 26.689) que tiene 13 años y que reconoce la necesidad de desarrollar políticas públicas para las enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, poco se ha avanzado en la materia aún.
Propuestas
FADEPOF, junto a sus más de 100 organizaciones y grupos de pacientes y familiares, elaboraron las siguientes seis propuestas "con un enfoque holístico y colaborativo":
1. Coordinación entre jurisdicciones. Promover la coordinación entre autoridades de salud nacionales y provinciales para garantizar una implementación uniforme a nivel país y establecer mecanismos de colaboración con organizaciones del exterior para compartir prácticas y recursos.
2. Financiamiento sostenible. Asegurar recursos financieros adecuados y sostenibles, considerando las necesidades específicas y los costos asociados a las enfermedades poco frecuentes.
3. Diagnóstico y registro. En promedio, puede llevar entre 5 y 10 años llegar al diagnóstico y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas. Además, se estima que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Por eso, es necesario implementar un sistema eficiente de diagnóstico temprano para identificar y clasificar las EPOF, consolidando un registro nacional que recopile información epidemiológica y permita mejorar la comprensión de la prevalencia y las características de cada una de estas enfermedades.
4. Atención experimentada, tratamientos y apoyo. La dificultad para localizar a un médico especialista y la dispersión geográfica hacen que los pacientes y sus familiares deban trasladarse grandes distancias y pasar largas estadías fuera del hogar para realizarse estudios, controles y seguimiento, ocasionando pérdida de escolarización y/o productividad laboral. Se vuelve crítico, por lo tanto, identificar centros experimentados que ofrezcan abordaje integral y coordinado. Además, la estigmatización es consecuencia directa de estas enfermedades, por lo que los sentimientos de depresión e infelicidad son tres veces más comunes entre estas personas. En consecuencia, los pacientes requieren atención biopsicosocial que contemple asistencia clínica especializada, servicios sociales y apoyo psicológico también para la familia.
5. Investigación y desarrollo. Se debe fomentar la investigación, apoyando proyectos científicos y clínicos que busquen comprender mejor estas enfermedades y desarrollar tratamientos innovadores. Establecer colaboraciones entre instituciones de investigación, universidades y la industria farmacéutica para impulsar más innovación.
6. Formación continua y concientización. Desarrollar programas de actualización para profesionales de la salud sobre las EPOF, sus síntomas de sospecha y opciones terapéuticas aprobadas. Al mismo tiempo, sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan las personas con EPOF, promoviendo la empatía y la inclusión en todos los ámbitos de la vida.
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